Kaip galime pagerinti spinaline raumenų atrofija (SRA) sergančių pacientų gyvenimo kokybę?

1. Rūpinimasis virškinimo sistema. Mitybos poreikiai

Svorio metimass SRA sergantiems pacientams gali būti didžiulis iššūkis. Tinkama ir subalansuota mityba yra labai svarbi, kad vaikai galėtų augti ir vystytis. Vyresnio amžiaus žmonėms svarbu išlaikyti stabilų svorį, kad išvengtų nutukimo.

Raumenys daugiausia susideda iš baltymų, todėl valgant daug baltymų galima šiek tiek sulėtinti raumenų nykimą. Taip pat svarbu į mitybos racioną įtraukti vaisių ir daržovių, ypač žaliųjų daržovių, kuriose gausu magnio, reikallingo raumenų darbui.

SRA sergantys pacientai susiduria su virškinimo trakto problemomis, dėl kurių atsiranda vidurių užkietėjimas, uždelstas skrandžio ištuštinimas ir skrandžio refliuksas. Taip nutinka, kai stemplės gale esantis sfinkteris (vožtuvas), leidžiantis maistui ir gėrimams patekti į skrandį, neveikia taip, kaip turėtų, arba atsidaro netinkamu laiku ir leidžia skrandžio turiniui vėl patekti į stemplę  ir todėl dirginti stemplės gleivinę. Gydant skrandžio refliuksą kartais gali prireikti operacijos.

Pacientai taip pat gali turėti kramtymo ir rijimo problemų, kuriuos iš jų gali tekti maitinti per zondą:

• Nazogastrinis zondas: zondas įterpiamas per nosį į skrandį.

• Skrandžio zondas: zondas įterpiamas tiesiai į skrandį chirurginės procedūros metu.

• Jejunostominis zondas: zondas įterpiamas per pilvo odą į plonojo žarnyno vidurį. Perkutaninė gastrostomija ar jejunostomija – skrandžio ar plonosios žarnos jungtis per pilvo sieną su išore.

2. Kvėpavimo priežiūra

SRA sergantys pacientai, ypač I ir II tipo SRA, kenčia nuo laipsniško kvėpavimo funkcijos pablogėjimo, galinčio sukelti kvėpavimo nepakankamumą, kuris dažnai baigiasi mirtimi.

Susilpnėjusi kvėpavimo funkcija sukelia silpną kosulį, blogą apatinių kvėpavimo takų išskyrų pašalinimą (yra įrenginys, vadinamas pagalbiniu kosėjimo aparatu arba „Cough Assist“, kuris padeda pacientams išvalyti išskyras), sumažėjusią plaučių ventiliaciją miegant ir pasikartojančią pneumoniją.

Kartais vaikui reikia pagalbos kvėpuojant. Naktį neinvazinė plaučių ventiliacija gali padėti išvengti miego apnėjos. Jei naudojami kosėjimo gerinimo ir išskyrų kaupimosi valdymo metodai, įsotinimo deguonimi lygis gali būti palaikomas normaliame intervale be papildomos deguonies ar trachėjos intubacijos.

Kai kuriems SRA sergantiems pacientams dėl kaklo, gerklės ir krūtinės raumenų silpnumo taip pat gali prireikti plaučių ventiliacijos dienos metu. Sunkiais atvejais gali prireikti invazinės plaučių ventiliacijos, pvz., endotrachėjinio vamzdelio, kuris per burną įvedamas į trachėją.

3. Ortopedinė priežiūra bei nervų ir raumenų reabilitacija
Sąnarių kontraktūros ir išnirę klubai labai dažnai pasitaiko SRA sergantiems pacientams; tačiau skoliozė yra didžiausia problema, nes ji turi įtakos plaučių funkcijai. Dėl skoliozės reikia nedelsiant imtis veiksmų.

Skoliozė pasireiškia daugumai II tipo ir pusei III tipo SRA sergančių pacientų. Iki to laiko, kai sukanka dešimt metų, apie 50 % sergančių vaikų turi stuburo iškrypimą, kuris didesnis nei 50 laipsnių, todėl jiems reikia atlikti operaciją.

Skoliozės chirurginės korekcijos poreikį reikia įvertinti atsižvelgiant į iškrypimo progresavimą, plaučių funkciją ir kaulų brandą.

Šiems pacientams labai svarbi tiesi laikysena, nes tai reiškia, kad jie gali geriau kvėpuoti, sumažėja vidurių užkietėjimas, virškinimo trakto problemų, padeda i6vengti vidurių užkietėjimo, taip pat  skatina jų mobilumą. Tai reiškia, kad daugelis jų turi naudoti ortopedines priemones, tokias kaip neįgaliųjų vežimėliai, ramentai, petnešos, vaikštynės, korsetai ir kt.

4. Kiti gydymo būdai

Skausmo gydymo būdai

Be silpnumo, raumenų kontraktūros ir skoliozės, yra keletas kitų ligos simptomų, dėl kurių  SRA sergantys pacientai jaučia stiprų skausmą, pvz., dėl ejudumo nejudumo išnirus sąnariams, klubo dislokacijoms ir kt.

Raumenų relaksantai ir benzodiazepinai gali sumažinti spazmus. Spazmas pasireiškia tada, kai raumenys yra nuolat susitraukę, todėl tampa standūs ir sutrumpėja; tai neleidžia pacientams atlikti įvairių judesių, tokių kaip vaikščiojimas, rijimas, kalbėjimas ir kt.

Atsipalaidavimo ir kvėpavimo metodai, akupunktūra, mankšta ir pagalbinės priemonės gali padėti sumažinti bet kokio skausmo sunkumą.

Fizioterapija, ergoterapija ir reabilitacija

Fizioterapija, ergoterapija ir reabilitacija turėtų būti skiriamos nepriklausomai nuo paciento amžiaus, nes jos gali būti labai naudingos (masažai, terapiniai pratimai, vandens pratimai), padėti pagerinti laikyseną bei užkirsti kelią sąnarių nejudumui ir atrofijai.

Žaidimai ir žaislai skatina vaikų nepriklausomybę. Hidroterapija leidžia vaikams judinti rankas ir kojas, ko priešingu atveju jie negalėtų padaryti dėl raumenų silpnumo.

Kitiems pacientams sunku kalbėti, kramtyti ir ryti, todėl jiems reikia specialių pagalbos priemonių, pvz., kalbos sintezatorių.

Galima komplikacija šiems pacientams yra sunki metabolinė acidozė (šarmų-rūgščių metabolinis sutrikimas, susijęs su padidėjusiu kraujo plazmos rūgštingumu). Metabolinės acidozės priežastis nežinoma. Manoma, kad taip nutinka dėl gliukozės metabolizmo sutrikimo, todėl pacientai turėtų vengti ilgalaikio badavimo.

Literatūros sąrašas:

1. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, et al. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012;20(1):27-32.

2. https://www.discapnet.es/areas-tematicas/salud/discapacidades/desarrollo-motor/atrofia-muscular-espinal

3. Alías L, Bernal S, Fuentes-Prior P, et al. Mutation update of spinal muscular atrophy in Spain: Molecular characterization of 745 unrelated patients and identification of four novel mutations in the SMN1 gene. Hum Genet. 2009;125:29–39.

4. Talbot K, Tizzano EF. The clinical landscape for SMA in a new therapeutic era. Gene Ther. 2017;24(9):529-533. doi: 10.1038/gt.2017.52. Epub 2017 Jul 23.

5. FundAME. What is Spinal Muscular Atrophy? (http://www.fundame.net/sobre-ame/que-es-la-ame).

6. FundAME: A general guide to spinal muscular atrophy (SMA) https://www.fundame.net/documentacion/comprendiendo.pdf.

7. Dubowitz V. Very severe spinal muscular atrophy (SMA type 0): an expanding clinical phenotype. Eur J Pediatr Neurol. 1999;3(2):49-51.

8. MacLeodm, et al. Prenatal onset spinal muscular atrophy. Eur J Pediatr Neurol. 1999;3(2):65-72.

9. Zerres, et al. Spinal muscular atrophy—clinical and genetic correlations. Neuromuscular disorders. May 1997; 202–207.

10. W Prior T, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2019.

11. Prior TW, Finanger. Spinal Muscular Atrophy. GeneReviews. December 22, 2016; https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/.

12. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/atrofia-muscular-espinal.htm

13. https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11864/atrofia-muscular-espinal

14. Ficha técnica Nusinersen (Nusinersen data sheet) https://ec.europa.eu/health/documents/community- register/2017/20170530137918/anx_137918_es.pdf.

15. Nusinersen. Therapeutic Positioning Report: https://www.aemps.gob.es/medicamentosUsoHumano/informesPublicos/docs/IPT-nusinersen-Spinraza- atrofia-muscular-espinal.pdf